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新客家刘叔，原籍是重庆巫山，他的儿子波波今年15岁，在2岁时，无意中发现双膝关节周围、右肩关节周围、左腕关节周围等处有肿物，起初约指头大小，均质硬，附于骨头上，无明显疼痛等不适，对活动无影响。波波5岁时曾到重庆巫山当地医院就诊，诊断为多发性骨软骨瘤病，并做了右上肢肿物切除术。但随后肿物复发，各处逐渐缓慢增大，出现局部疼痛、麻痹等症状，严重影响其日常生活。
原来这种病叫骨软骨瘤病。有意思的是波波的叔叔和堂兄也有类似病史。
骨软骨瘤是一种骨软骨覆盖的骨疣，包括皮质骨和髓质骨，起源于骨皮质外层，并与髓腔相连。骨骺生长板软骨通过骨膜骨袖疝出，并在软骨帽处继续生长，类似于正常软骨生长过程。85% 的骨软骨瘤是单发的，非遗传性病变，15% 发生于遗传性多发性软骨瘤病（HME）。遗传性多发性骨软骨瘤病又称遗传性骨软骨瘤、遗传性多发性外生骨疣(、遗传性外生骨软骨瘤病、骨干续连症、遗传性畸形性软骨发育异常症等,是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生性骨疣为特征的常染色体显性遗传病。通常在出生时被发现,直到青春期才结束生长。
HME有三个特征：①具有遗传性，如果父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤病，其后代中约一半将遗传有此病，本病有一代比一代严重的趋势，此病父系遗传多于母系,在男性后代中多见。同一家族的患者软骨瘤发病的部位可以不同、病灶的数量也可以不同②患者出现骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形。③本病容易发生恶变，HME恶变机会高达10-20%，恶变好发年龄为 25-30 岁，大多恶变为软骨肉瘤,少数为骨肉瘤。
HME的发病原因尚不完全明了，HME的临床表现，早期肿瘤小常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块、发生畸形、压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。此瘤常对称性发生，下肢发病多于上肢，最常发生于长骨的干骺端，以股骨下端及胫骨上端为最多见，其次是肱骨及腓骨，亦可发生于扁骨如髂骨、肩胛骨、锁骨、肋骨等处，偶可发生于脊椎横突。约60%该病患者可因累及尺骨远端而出现前臂畸形，主要表现尺骨短缩，以及从而导致的桡骨弯曲、桡骨远端骨骺尺侧倾斜、腕骨尺侧移位、下尺桡关节脱位等一系列继发畸形。
HME与单发性骨软骨瘤一样,随人体生长,骺闭合后也停止生长。由于其多发性,外科治疗难以做到全部切除,骺闭合前手术会引起骺闭提前,影响小儿发育。目前手术的指征是:①肿瘤较大影响美观;②有临床症状,压迫邻近血管神经;③引起邻近关节活动障碍需切除肿瘤纠正畸形;④肿瘤有恶变或那些位于中轴骨骼的骨软骨瘤。
这个病怎么诊断呢，比较简单的就是拍一个X线片，但CT和MRI对病变的各个成分显示的更好。当发现某处的病变突然变大，就要警惕恶变的可能了。
（文 黄大夫） |
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发表于 2018-1-19 07:30:39
